Meine Beschwerden wurden vom Orthopäden als „Wachstumsschmerzen“ abgetan. Die Hautärztin meinte: „Glaubst du, dass die Kasse für dich so viel Geld ausgibt?“ In der Dermatologie des AKH mussten wir den jungen Arzt bitten jemanden zu Rate zu ziehen, der sich mit EDS auskennt – danach bekamen wir die Überweisung für die medizinische Genetische. Nach einem knappen Jahr Wartezeit erhielten wir einen Termin. Ich wurde ausführlich befragt, untersucht, fotografiert etc. Befund für fehlende Zähne haben wir nachgereicht. Ein Formular unterschrieben, dass wir – falls bei der Suche andere Veranlagungen für Erkrankungen gefunden werden (wie beispielsweise Brustkrebs o.ä.) – darüber informiert werden möchten. Acht Monate danach ein Schreiben „schön, dass sie da waren“ im Postkasten. Dann erst ein Jahr nach der Untersuchung eine Einladung zur Ergebnisbesprechung. Es wurden acht HPO-Stichworte gesucht, von denen lediglich drei, zwar unspezifisch, aber für EDS relevant sind. Dementsprechend gering ist die Wahrscheinlichkeit, die Mutation zu finden. Eventuell gefundene VUS wurden nicht mitgeteilt. Die einzige Reaktion der Ärztin: „Kommen sie in fünf Jahren wieder oder suchen sie sich einen Privatarzt.“ Die gentechnischen Daten und die Liste der analysierten Gene wurden auch nach schriftlicher Nachfrage nicht übermittelt.

Es muss ehrlicher und transparenter kommuniziert werden. Denn nur so ist man ein mündiger Patient. Zusagen (wir testen alles, darum dauert es auch so lange), müssen gehalten werden und überprüfbar sein. Man hat ein Recht auf seine eigenen Daten! Auf mündliche Rückfrage erhält man großes Schweigen und auf Schriftliche überhaupt keine Antwort.

*Namen der Personen, die anonyme Berichte abgeben haben, sind der Lebenshilfe Österreich bekannt.